Исследователи обнаружили, что ряд генетических заболеваний может приводить к образованию в теле хронического дефицита витамина B12. Ученые идентифицировали ген, который является жизненно важным для транспортировки витамина в клетки тела. Это новое открытие, как ожидается, поможет врачам лучше диагностировать
некоторые генетические заболевания и даст стимул для разработки новых методов их
лечения.

Витамин В12 играет важную роль для здоровья человека, однако некоторые люди
наследует определенные физиологические особенности, которые делают их организм
неспособным переработать витамин В12 в достаточных для себя количествах. В
результате они оказываются более склонными к развитию серьезных проблем со
здоровьем, в числе которых значатся задержки развития, психозы, инсульты и
слабоумие.
«В рамках проведенного нами исследования мы обнаружили, что так называемый
второй транспортный белок участвует в усвоении данного витамина в клетки
человеческого тела, что в очередной раз доказывает гипотезу о том, что уровень
витамина B12 в организме в значительной степени определен генетикой", - отмечает
доктор Дэвид Розенблатт (David Rosenblatt), один из соавторов исследования из
Университета МакГилл.
Результаты работы во многом опираются на предыдущие исследования, проведенный
той же командой специалистов совместно с коллегами из Швейцарии, Германии и
Соединенных Штатов. В рамках овой работы был обнаружен новый ген, получивший
название ABCD4, который как раз и влияет на уровни выработки транспортного белка
транспортирующего B12 в клетки. Сбой в работе этого гена и последующее нарушение
выработки указанного белка являются ответственными за такие болезни как
комбинированная гомоцистинурия и метилмалоновая ацидурия.
Используя новейшую технику, ученые идентифицировали две различные мутации в
гене ABCD4, которые были выявлены у пациентов с необъяснимо низкими уровнями
витамина B12 в организме.
«Мы также обнаружили несколько способов компенсировать генетические мутации,
искусственно увеличив уровень транспортного белка в организме, позволяя тем
самым витаминудолжным образом интегрироваться в клетки ", - сообщает доктор
Розенблатт. "Это открытие позволит нам проводить диагностику серьезных
генетических заболеваний уже на ранней стадии и в перспективе разработать против
них эффективные методики лечения” – добавляет он.
По материалам ANI