Ученые впервые картировали крупномасштабные различия в геномах людей - в своей работе исследователи сконцентрировались не на точечных вариациях (мутациях), а на больших структурных изменениях. Работа специалистов опубликована в журнале Nature Biotechnology , а коротко о ней пишет Wired.

Стандартные методы расшифровки последовательности ДНК работают следующим образом: длинный фрагмент генома разрезается на более мелкие фрагменты, а затем определяется последовательность составляющих эти фрагменты "букв". Затем из расшифрованных фрагментов ученые "собирают" исходную последовательность - отдельные маленькие кусочки перекрываются друг с другом. При таком подходе легко обнаружить мутации в отдельных "буквах", присутствующие в геномах разных людей, но очень сложно детектировать более крупные отличия - например, удвоения и "обращение" длинных фрагментов ДНК.

Авторы новой работы сосредоточились именно на таких масштабных изменениях. Они разработали подход, который позволяет собирать из небольших фрагментов целые геномы практически в неизменном виде - то есть, с полным сохранением последовательности всех "букв" в том числе и на местах "стыков" мелких фрагментов. Ученые сравнили ДНК 106 людей, расшифрованную в рамках проекта "1000 геномов", цель которого - обнаружить все наиболее часто встречающиеся вариации в ДНК людей. Такие вариации нередко связаны с развитием тех или иных заболеваний.

Пока авторы не проводили исследований по выявлению возможной связи между крупномасштабными вариациями в геномах людей и теми или иными заболеваниями. Однако в настоящее время многие эксперты склоняются к тому, что подобные вариации могут нести так называемые скрытые наследственные признаки - то есть предрасположенность к чему-либо, не отраженная непосредственно в генах.