Международная группа исследователей под руководством Мануэля Иримии (Manuel Irimia) из Центра регуляции генома выяснила, что сложные органы человека возникли благодаря нейтральной мутации, произошедшей более 700 миллионов лет назад. Об этом сообщается в пресс-релизе, опубликованном на сайте EurekAlert!.

Нейтральной мутацией называют изменения в генах, на которые не действует естественный отбор. Ученые пришли к выводу, что такая мутация, которая произошла во время отделения предковой линии человека от морских анемонов, затронула ген семейства Fgfr (fibroblast growth factor receptors). Спустя несколько миллионов лет это изменение привело к появлению связи между двумя генными регуляторными сетями (ESRP и Fgfr), что послужило основой для развития многих органов у позвоночных, например, легких, передних конечностей и внутреннего уха.

Ген способен кодировать разные белки благодаря механизму, называемому альтернативным сплайсингом. Сплайсинг — это процесс «созревания» мРНК — продукта любого активного гена. Из молекулы вырезаются ненужные части (интроны), а оставшиеся фрагменты — экзоны — сшиваются вместе. В готовой РНК закодирована информация об аминокислотной последовательности определенного белка. При альтернативном сплайсинге из РНК вырезаются также и экзоны.

Сплайсинг регулирует сеть генов ESRP. Они действуют как молекулярный переключатель, которые активируют гены, участвующие в морфогенезе и межклеточных взаимодействиях и кодирующие специфические белки. Они также определяют, как должны взаимодействовать клетки во время эмбрионального развития.