Диагностика амавроза Лебера проводится посредством микроскопического исследования, выявляющего субретинальные включения, которые представляют собой отторгнутые наружные сегменты фоторецепторов и макрофагов.

Наблюдается отсутствие наружных сегментов палочек и наличие небольшого количества измененных колбочек. Другие клеточные элементы состоят из недифференцированных фоторецепторов и эмбриональных клеток пигментного эпителия.

Дифференциальная диагностика проводится с доминантной атрофией зрительного нерва, позволяющей делать более оптимистичный прогноз относительно зрения. Разница между основным симптомом при врожденном амаврозе Лебера и при атрофии зрительного нерва состоит в том, что в первом случае наблюдается резко субнормальная или нерегистрируемая ЭРГ, а в случае атрофии – ЭРГ либо нормальная, либо субнормальная.

Врожденный амавроз Лебера может сопровождаться распространенными неврологическими нарушениями, задержкой умственного развития, церебральной атрофией, болезнями почек. В ряде случаев интеллектуальное развитие детей, страдающих подобным заболеванием, может быть вполне нормальным.

Диагностические признаки амавроза Лебера:

Вялость или полное отсутствие зрачковых рефлексов.
Наличие участков периферической хориоретинальной атрофии и перераспределения пигмента.
Отсутствие изменений на глазном дне.
Присутствие диффузных белых пятен, отека диска зрительного нерва, изменений по типу «соль с перцем», колобомы макулы по типу «бычьего глаза».
Уменьшение калибра артериол и бледность диска зрительного нерва наблюдаются параллельно с офтальмологическими проявлениями.

Другие офтальмологические признаки:

Кератоконус, кератоглобус и гиперметроия.
Возможность возникновения катаракты.
Косоглазие, блуждающие движения глаз, нистагм.
Околопальцевой синдром, сопровождающийся частым потиранием глазных яблок, приводящему к энофтальму.

Характерной особенностью амавроза Лебера является то, что даже в ранних стадиях с нормальным глазным дном регистрация электроретинограммы, как правило, невозможна или затруднена.

Прогноз крайне неутешителен. Нередко сопровождается эпилепсией, глухотой, умственной отсталостью, болезнями центральной нервной системы и почек, неправильным развитием скелета, а также дисфункцией эндокринной системы.