Американские ученые обнаружили генетическую мутацию, более чем в два раза повышающую риск аутизма у ребенка. Это первое научное свидетельство влияния факторов наследственности на развитие психического заболевания, приобретающего в США масштабы эпидемии.


По мнению авторов исследования, выявленная ими генетическая аномалия связана с
рядом патологий развития, характерных для больных аутизмом.



Исследовательская группа из Университета Вандербилта в Нэшвилле изучила 743
семьи, в каждой из которых различные формы аутизма регистрировались в нескольких
поколениях. В целом в исследовании было задействовано 1200 пациентов с
различными проявлениями аутизма.



Ученые обнаружили повышенную распространенность среди пациентов единичной
мутации гена под названием MET, играющего важную роль в развитии головного
мозга, иммунной системы и органов пищеварения. Нарушения деятельности этих
систем организма характерны для детей, страдающих аутизмом.



Выявленная мутация MET не изменяет структуру данного гена, однако значительно
снижает его активность.



По данным ученых, при наличии в генотипе двух мутантных копий MET риск аутизма
увеличивается в 2-2.5 раза. При наличии одной копии риск заболевания возрастает
приблизительно в 1.7 раз.



По словам руководителя исследования доктора Пата Левита (Pat Levitt ), мутация
гена MET обусловливает предрасположенность человека к аутизму, однако не
является непосредственной причиной развития заболевания. Весьма вероятно, что
причиной аутизма является воздействие одного или нескольких факторов внешней
среды, например повышенных концентраций вредных химических веществ: от
соединений ртути до удобрений.



В будущем ученые намерены попытаться идентифицировать эти факторы в ходе опытов
с животными с искусственно вызванной мутацией гена MET, которая сделает их более
предрасположенными к развитию аналогичных аутизму отклонений развития.



Отчет об исследовании опубликован в журнале Proceedings of the National Academy
of Sciences.



Согласно статистике, в настоящее время той или иной формой аутизма страдает
каждый 175-й школьник в США. Причины развития заболевания остаются неизвестными,
эффективных методов его лечения в настоящее время также не существует.