Британские ученые выявили редкую мутацию, которая приводит к полной потере болевой чувствительности.
Обнаружить генетическую аномалию удалось благодаря изучению генома членов трех состоящих в отдаленном родстве семей, живущих Северном Пакистане. В этих семьях регулярно рождались дети, которым было незнакомо чувство боли. Как правило, они зарабатывали на жизнь участием в уличных представлениях, во время которых прокалывали свое тело ножами и спицами и ходили по углям. Несмотря на нечувствительность к боли, носители мутантного гена могли чувствовать прикосновение, тепло, холод и вкус.
Отчет об исследовании опубликован в журнале Nature.
Изучив геномы шести человек, страдающих этим крайне редким наследственным заболеванием, ученые пришли к выводу, что причиной аномалии является единичная мутация гена под названием SCN9A, отвечающего за структуры белка, обеспечивающего проницаемость натриевых каналов в нервных клетках.
Отсутствие болевых рефлексов значительно повышает вероятность переломов, тяжелых ожогов и хронических воспалительных процессов - их многократно переносили все обследованные учеными носители гена, многие из них в результате стали инвалидами. Младший из этих людей погиб в свой 14-й день рождения, спрыгнув с крыши высокого здания. У двоих больных отсутствовали губы и части языка - они сжевали их в раннем детстве, после того, как у них начали прорезываться зубы.
По словам одного из авторов исследования, профессора Кембриджского университета Джона Вуда, открытие генетического механизма данного заболевания может привести в будущем к созданию нового поколения мощных обезболивающих препаратов.
"С точки зрения потенциала, это не менее важно, чем, например, открытие рецепторов к морфину. Особенно удивительно то, что другая мутация этого гена, ведущая к избыточной активности натриевых каналов, приводит к хроническим болям при некоторых наследственных болезнях", - добавил он.
В медицинской литературе описано всего несколько случаев наследственного отсутствия болевой чувствительности. Первое такое сообщение датируется 1932 годом.
