Американские ученые готовы приступить к клиническому испытанию средства против одной из самых редких и таинственных болезней. Но эта болезнь настолько жестока, что врачам не так просто набрать испытуемых. Не исключено, что из четырех десятков больных многие погибнут до начала испытаний.


Но если удастся довести испытания до успешного завершения, победа над прогерией,
или болезнью Гетчинсона, станет победой людей, делающих все, чтобы спасти своих
детей от скорой неминуемой гибели. Рассказать об этом недуге и борьбе с ним мы
попросили профессора медицины Даниила Голубева.



— Слово «прогерия» – происходит от греческого «герос» - старость. Ребенок через
один-два года после рождения начинает стремительно стареть. И это касается не
только его внешнего облика, но и состояния его тканей и органов. В частности, у
него, и это самое страшное, возникает выраженный атеросклероз, который грозит
инфарктом, инсультом. И внешний облик таких детей, конечно, прямо скажем,
страшен.



— Что известно о причине этого заболевания?



— Причиной является точечная мутация в первой хромосоме. В результате возникает
дефект в деятельности одного единственного гена, который продуцирует мутантный
белок. И вот этот мутантный белок извращает созревание и развитие и костной, и
кожной, и, главное, сосудистой ткани, в результате чего и возникает весь этот
комплекс ужасающих последствий.



— В чем ученые видят ключ к победе над этой болезнью?



— Исследователи шли разными путями. С одной стороны, как я уже говорил, выяснена
генетическая природа этого заболевания, а с другой стороны, онкологи, которые
ищут противораковые лекарства широкого спектра действия, натолкнулись на
препарат – ингибитор фарнизилтрансферазы, он оказался способным заблокировать
продукцию этого белка и, по крайней мере, приостановить развитие патологических
процессов, и даже несколько их обратить вспять.



— Инициаторами создания лекарства стали родители 12-летнего ребенка, которому
грозит смерть. Они же организуют и клинические испытания, которые могут и не
состояться. Почему?



— Проблема, во-первых, в выявлении таких больных. Их мало и они разбросаны по
всему свету. Инициативная группа взяла на себя огромную работу по их поиску.
Больные живут в разных странах, надо получить их согласие, согласие их
родителей. Нужно, наконец, привезти их, если такое согласие будет получено, в
Бостон (испытания пройдут в Детской больнице Бостона (Children's Hospital
Boston). А жизнь таких детей коротка. Считается, что предельный возраст, до
которого может дожить больной прогерией — это 27 лет. Но даже это — редкий
случай. Естественно, они могут умереть до начала лечения или во время лечения.
Поэтому вся эта деятельность – это риск и подвиг.