Сотрудники американской лаборатории Ravgen разработали новый, не требующий прокалывания плодного пузыря, способ выявления генетических аномалий плода, таких как синдром Дауна, на ранних сроках беременности.


Новый метод позволяет извлечь и изучить ДНК эмбриона с помощью обычного анализа
крови матери. До этого момента для выявления генетических нарушений медики
использовали пункцию околоплодного пузыря. При этом прокалывался пузырь матери и
забирался образец околоплодной жидкости, в которой находится зародыш. Эта
процедура отличается высоким риском выкидыша, поэтому проводят ее обычно при
наличии явных факторов риска рождения младенца с генетическими отклонениями
(например, преклонный возраст женщины).



О том, что существует возможность изучить ДНК эмбриона с помощью анализа крови,
было известно и ранее, однако этот способ считался сомнительным из-за низкой
концентрации в крови матери ДНК эмбриона. Чтобы выделить ДНК эмбриона из образца
крови, специалисты лаборатории добавили в него формальдегид, за счет чего
циркуляция свободных ДНК эмбриона повысилась с 7 до 20%. Затем специалисты
сравнивали структуру ДНК ребенка и родителей и искали какие-либо несоответствия.



Точность нового метода, как выяснили ученые, составляет 66% - то есть она не
ниже точности использовавшихся до сегодняшнего дня способов определения
генетических нарушений.



"Это очень многообещающий тест, который может открыть новую эру в пренатальной
диагностике, но для этого эксперимент необходимо в широких масштабах и
неоднократно повторить в медицинских центрах", - пишут Александра Беначи из
парижского Университета Декарта и Жан-Марк Коста из Американского госпиталя в
Париже в своем комментарии к новому открытию.