Группа исследователей Университета Эдинбурга добилась того, чтобы симптомы ассоциирующегося с аутизмом синдрома Ретта полностью исчезли у лабораторной мыши. Для этого ученым пришлось активировать всего один ген.
До настоящего момента считалось, что симптомы болезни, поражающей в основном девочек, необратимы. Ребенок может навсегда замолчать, у него нарушаются интеллектуальные и способности и двигательные функции. Приобретаемое с рождения заболевание становится заметным преимущественно на втором году жизни ребенка.
Ученые изучили ген MECP2, ответственный за развитием расстройства. Когда этот ген был активирован у мыши, родившейся с "неактивным" MECP2, такие симптомы болезни, как нарушение дыхания и подвижности, прекратились. Спустя всего несколько недель мыши, у которых был активирован ген MECP2, практически не отличались от своих здоровых собратьев
Ученые считают сделанное открытие прорывом в области лечения аутических расстройств.
"Пусть работы в этом направлении все еще находятся на ранней стадии, это открытие даст надежду тем семьям, которых коснулась эта беда" - говорит Крис Джеймс, руководитель Британской Ассоциации исследования синдрома Ретта.
