Французские ученые смогли вылечить тяжелое врожденное заболевание, внедрив в клетки костного мозга подростков нужные для лечения гены. В качестве средства доставки гена в ДНК был использован ВИЧ - вирус имуннодефицита человека, вызывающий СПИД.

Говорят, что самый лучший способ лечения - профилактика. Безусловно, это так, если речь идет о приобретенных заболеваниях, таких как инфекции, паразитарные и дистрофические поражения. А что если болезнь достается ребенку от родителей? Если виной тому не образ жизни и не дурные привычки, а плохая наследственность и природные механизмы изменчивости. Большую часть бактерий, вирусов и паразитов можно удалить из организма, но как изменить собственные гены?

До последнего времени генетически обусловленные заболевания удавалось лечить лишь симптоматически -подавлять лишь некоторые проявления болезни с помощью лекарственных препаратов. Однако хотелось бы научиться лечить саму болезнь, в данном случае - менять поврежденные гены.

В этом идея генной терапии - лечения, направленного на избавление человека от генетического заболевания путем введения в его организм нормальных генов, так чтобы они могли преодолеть влияние дефектных генов.

В очередной раз идея нового способа лечения была заимствована у природы. Ведь способностью контролируемо и целенаправленно изменять чужой геном обладают вирусы, встраивающие свою генетическую информацию в клетки хозяина.

Чем агрессивней вирус - тем эффективней лечение

Так решили исследователи из французского Национального биомедицинского агентства и использовали для терапии вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) в качестве носителя. Именно этот вирус приводит к одному из страшнейших заболеваний - синдрому приобретенного иммунодефицита (СПИДу). Патрик Обур и Натали Картье доложили свои результаты лечения врожденных нейродегенеративных расстройств (адренолейкодистрофии) у двух семилетних детей на заседании Европейского общества генной и клеточной терапии.

Генетически обусловленные заболевания вызываются нарушениями в структуре генов - первом этапе классической схемы "ген-белок-признак", приводящих к синтезу дефектного белка, а следовательно - неправильному проявлению признака.

Самым эффективным было бы предотвращение развития заболевания на самых ранних этапах - в эмбриональном развитии, но сверхвысокие риски пока останавливают ученых от подобных экспериментов, ведь в таком случае измененными окажутся все - в том числе и половые клетки. А как это скажется на детях вылеченного человека, точно прогнозировать пока невозможно.

Проводимые экспериментальные и клинические исследования пока основываются на привнесении - добавлении нового гена к существующему дефектному. Мишенями являются не все клетки организма, а лишь тех тканей, в которых проявление этого признака наиболее важно - например, нервной ткани при болезни Паркинсона или костного мозга при талассемии.

Ту же процедуру можно с большей надежностью повторить и ex vivo (вне организма) - забрать клетки ткани при биопсии, ввести в них ген в условиях in vitro (в пробирке), проконтролировать эффективность, а затем уже трансплантировать обратно. При этом минимизируются возможные побочные действия переносчиков, которые не контактируют с другими клетками организма.

Так и поступили Обур и Картье, введя правильный ген с помощью вектора ВИЧ в клетки костного мозга в условиях культуры клеток, а затем уже трансплантировав их подросткам с поражением оболочки нервных путей.

Удачные опыты

Нынешнее сообщение - третье в этом году удачное клиническое испытание генной терапии на людях. До этого сообщалось о лечении болезни Паркинсона в Корнелльском университета под руководством Мэтью Дьюринга и удачной терапии врожденной прогрессирующей слепоты в лондонской офтальмологической больнице Мерфилдс. К заболеваниям, поддающимся лечению с помощью генной терапии, относятся не только врожденные - этот метод позволяет блокировать размножение различных вирусов или образование белков, приводящих к развитию опухолей. Среди генетических заболеваний наиболее перспективна терапия болезней рецессивных, когда патологическое состояние вызывается рецессивным аллелем гена. В этом случае привнесенный ген на уровне ДНК подавляет проявление дефектного.

Несмотря на положительный результат и открывшиеся перспективы лечения миллионов людей с врожденными генетическими заболеваниями, не только моралисты, но и ученые по всему миру не скрывают своих опасений по поводу возможного негативного влияния вирусной составляющей "лекарства" на здоровье человека.