У полутора миллиона россиян, страдающих редкими заболеваниями, появился шанс на выживание. Председатель Совета Федерации Валентина Матвиенко заявила, что в России создадут федеральный регистр редких (орфанных) болезней, что даст возможность беспрепятственно доставлять лекарства от них из-за рубежа. Однако эксперты не спешат радоваться. Во вторник председатель Совета Федераций Валентина Матвиенко заявила о том, что через полгода правительство утвердит федеральный регистр редких («орфанных» или «сиротских») заболеваний, сообщает РИА «Новости».
«Мы не знаем всего перечня редких заболеваний, нужно уточнить названия заболеваний, создать федеральный регистр. Необходимо понять размер беды, собрать сведения со всех регионов. В законе учесть все заболевания невозможно», - передает агентство слова Матвиенко.
Накануне подобное заявление сделала и глава Министерства здравоохранения Татьяна Голикова на встрече с комиссаром европейской комиссии по вопросам здравоохранения и защите прав потребителей Джоном Далли.  
«Сейчас на подходе принятие законодательства об основах здоровья граждан, где впервые зафиксирована тема орфанных заболеваний. Мы будем создавать регистры больных редкими заболеваниями, прорабатывать вопрос с лекарственным обеспечением, определением ведущих клиник, которые будут наблюдать пациентов с редкими заболеваниями. Но для этого необходимы законодательные решения, и мы готовы их принимать в соответствии со сложившейся практикой ЕС»,  - сказала министр.
В России в настоящее время не менее 1,5 миллиона человек страдают орфанными заболеваниями. Единого регистра редких диагнозов в стране не существует. Впервые такие болезни и препараты для их лечения упоминаются в законопроекте «Об охране здоровья граждан», который Госдума рассмотрит в третьем чтении в первых числах ноября.
О проблеме орфанных лекарств заговорили в начале прошлого года после встречи премьер-министра Путина с питерской интеллигенцией. С предложением утвердить список орфанных лекарств предложила актриса и глава фонда «Подари жизнь» Чулпан Хаматова. Путин это предложение поддержал.
Хаматова рассказала, что в законодательстве отсутствуют понятия «редкие заболевания» и «орфанные лекарства», поэтому для этих препаратов не предусмотрены таможенные и иные льготные регламенты.
«Мы тратим огромные деньги на сами препараты, но еще более огромные усилия на то, чтобы найти за границей врача, который бы согласился выписать рецепт, затем человека, который бы согласился провезти через границу эти лекарства», - рассказывает актриса.
Она добавила, что часто люди не понимают, о чем идет речь, и, опасаясь проблем с таможней, бросают эти дорогостоящие препараты в аэропорту.
«Во многих странах государство, как правило, определяет список этих редких болезней и, соответственно, список препаратов. У нас нет такого списка. И, по сути, это является основой всех проблем, которые возникают: и с завозом лекарств, и с производством, если такое можно организовать. Поэтому, я согласен, нужно такой список создать и отрегулировать», - отметил Путин.
Представители же различных организаций и ассоциаций, работающих с больными редкими болезнями, не спешат радоваться заявлениям властей.
«Прежде всего, нужно дождаться утверждения законопроекта, который сейчас рассматривается в Госдуме. Согласно ему, действительно все редкие заболевания будут внесены в регистр. Конечно, такое решение – огромный шаг вперед. Принятие такого закона для многих больных просто дарит жизнь», - заявила газете ВЗГЛЯД председатель Всероссийского союза пациентов Ирина Мясникова.
Мясникова отметила, что создание регистра необходимо и для того, чтобы рассчитать стоимость лечения. «Создание федерального регистра очень важно, но не менее важно и создание региональных списков больных. Проблема в этой области заключается в том, что например, в России может быть только один человек болеющих определенным редким заболеванием.
И не всегда лечение обходится дорого и при регулярном употреблении лекарства состояние больного приходит в норму. Но, к сожалению, в нашей стране есть не все обходимые препараты. В масштабах страны лечение больных редкими заболеваниями не будет обходиться дорого, а вот  в регионах может ударить по бюджету», - сказала она.
По словам председателя союза, для борьбы с орфанными заболеваниями одного регистра не достаточно. Необходимо также создать хорошую систему диагностики. «Дело в том, что есть очень редкие заболевания, маскирующиеся под болезни, с которыми сталкиваешься каждый день. Ведь от многих таких болезней просто нет лекарств, поэтому главный путь к лечению – это своевременная диагностика», - сказала Мясникова.
Ирина Мясникова добавила, что сейчас в России пока успешно лечится болезнь Гоше (генетичекое заболевание  ферментативной системы). Лекарственные препараты стоят дорого, но почти все, кто принимает его регулярно, выздоравливают.
Отметим, что термин «орфанные болезни» (редкие болезни, англ. orphan disease) впервые появился в январе 1983 года в США при принятии закона, предназначенного для поощрения фармацевтических компаний к разработке препаратов для лечения болезней, которые имеют небольшой рынок. Согласно этому закону, компании, которые разрабатывают такие лекарства, могут продавать их без конкурса в течение семи лет и имеют  налоговые льготы на клинические испытания.
Не существует единого, широко принимаемого определения орфанных заболеваний. Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения ее течения.