Существует более сотни различных генов, мутация которых так или иначе способна привести к развитию расстройств аутистического спектра, отмечается в новом исследовании группы израильских ученых из Центра изучения аутизма имени Сивера, опубликованном в последнем номере журнала Neuron. Ученые также отмечают, что новейшие геномные технологии полностью изменили
понимание природы данного заболевания. В частности, использовании технологии под
названием HTS (высокой пропускной последовательности) позволило обнаружить много
новых генов, которые связаны с расстройствами аутистического спектра.

С HTS ученые смогли проследить последовательность всех 22000 генов человека и в
рамках всего одного эксперимента выявить все потенциально возможные изменения
генов, способные вызвать развитие аутизма, или же создать условия, приводящие к
развитию аутизма у детей.

"Технология HTS продемонстрировала нам, что существует не несколько отдельных
мутаций, а фактически сотни мутаций, потенциально способных стать причиной
развития аутизма. Мы выявили генетические корни данного заболевания, и это очень
важно, поскольку это позволит лучше понять его биологию. Мы надеемся, что лучшее
понимание того откуда берутся болезни аутического спектра позволит лучше
осознать и то, как нам с ними бороться. В нашем исследовании, мы перевернули
новую страницу в плане борьбы человечества с аутизмом " – отмечает один из
ведущих авторов, профессор Джозеф Буксбаум (Joseph D. Buxbaum).

Исследователи также проследили биомеханику того, как мутации, развивавшиеся в
сперматозоидах или яичниках родителей, впоследствии переносились на детей. При
этом определенные генетические места на хромосоме (генные локусы), которые
связаны с аутизмом, и которые при этом могли бы перекрываться другими синдромами
и заболеваниями, такими как эпилепсия и снижение когнитивных способностей
выявлены не было.

Таким образом, аутизм фактически не является связанным с другими заболеваниями,
в том числе неврологического характера, что неоднократно утверждалось в
различных исследованиях. Также ученые из университета Дюка в США и университета
имени Рокфеллера при использовании аналогичной технологии сумели определить, что
существует примерно 100 генов, мутация которых оказывает влияние на выработку
так называемого белка X, также влияющего на риск развития у ребенка расстройства
аутического спектра.

По материалам Medical News Today