Молекулярные биологи из Техасского университета в Остине стали свидетелями редкой мутации, которая приводит к размножению не кодирующих белки фрагментов ДНК — интронов — внутри генов. Подобные изменения в геноме влияют на эволюцию видов, а также приводят к серьезным заболеваниям, например, раку. Результаты исследования опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Большая часть ДНК в геноме большинства организмах не содержит информацию о последовательности таких функциональных молекул, как белки. Однако несмотря на то, что ранее эту ДНК называли «мусорной», в последнее время все чаще обнаруживается, что у нее есть свои задачи в организме. Например, интроны, которые содержатся в генах, участвуют в регуляции активности последних, а также могут по-разному вырезаться из информационной РНК, изменяя информацию о кодируемом белке.

Так как интроны, вырезаемые из РНК с помощью дополнительных молекул, есть только у эукариот, то предполагается, что они появились сравнительно недавно и были вставлены в геномы после разделения живых существ на прокариотические (бактерии и археи) и эукариотические организмы. У бактерий, правда, есть интроны, которые вырезаются автоматически, но и их доля мала по сравнению с числом интронов у млекопитающих. Например, в клетках человека присутствует 200 тысяч интронов, что составляет 40 процентов генома.

В своем исследовании ученые разработали метод, который позволил им наблюдать за потерей и приобретением интронов в клетках почкующихся дрожжей Saccharomyces cerevisiae. Команда сумела проверить почти половину триллиона клеток и обнаружила только два случая вставки интрона в ген. Исследователи выяснили, что это происходит благодаря процессу, напоминающему обратный сплайсинг.

При сплайсинге интрон вырезается из РНК, а экзоны — соседние участки, которые несут информацию о белке, сшиваются вместе. Если этот процесс обратить, то интрон сначала встраивается в РНК, которая, в свою очередь, может конвертироваться в ДНК во время обратной транскрипции. Встраивание происходит из-за белкового комплекса сплайсосомы, которая в норме удаляет интроны. Однако очень редко сплайсосома ошибается, и встраивает уже удаленный интрон в другую РНК.

Интроны могут накапливаться в течение долгого времени, делая свой вклад в появлении новых видов организмов или же серьезных генетических нарушений. Рак, например, иногда возникает из-за неверного удаления интронов из генов. Какова же роль встроенных лишних интронов в канцерогенезе, еще предстоит выяснить.