Ученые из Университета Британской Колумбии (Канада) доказали, что рассеянный склероз может быть вызван всего лишь одной генетической мутацией. Это редкое изменение в ДНК провоцирует развитие более разрушительной формы неврологического заболевания. Пресс-релиз статьи, опубликованной в журнале Neuron, доступен на сайте университета.

Мутация была обнаружена при изучении двух канадских семей, в которых несколько человек страдали от быстро прогрессирующего рассеянного склероза. Обычные для заболевания симптомы оказываются более тяжелыми, а сама болезнь не поддается эффективному лечению. По словам ученых, открытие опровергает мнение о том, что никакие формы рассеянного склероза не наследуются.

Ген NR1H3, в котором найдена мутация, производит белок, известный как LXRA. Он регулирует активность других генов, которые контролируют процессы воспаления, препятствуя разрушению миелиновых оболочек у нейронов, или производят новый миелин для ремонта повреждений. Лишь одна замена нуклеотида в гене NR1H3 приводит к синтезу дефектного белка, который не может активировать необходимые гены.

Исследователи определили, что мутация присутствует у одного из тысячи человек с рассеянным склерозом. Однако изучение биохимических путей, в которых играет роль поврежденный ген, может помочь понять причины других быстро прогрессирующих форм заболевания, которыми страдают 15 процентов людей с рассеянным склерозом. Кроме того, существует рецидивирующе-ремиттирующая форма, при которой человеку становится то лучше, то хуже, однако и она постепенно становится прогрессирующей.

Рассеянный склероз представляет собой аутоиммунное заболевание. Оно возникает, когда иммунная система начинает атаковать миелиновую оболочку, которая изолирует нейроны и обеспечивает быструю передачу электрических сигналов. При повреждении миелиновых оболочек связи между мозгом и другими частями тела нарушаются, что приводит к ухудшению зрения, мышечной слабости, трудностям в координации движения, а также когнитивным расстройствам.