Международная группа генетиков из Копенгагенского и Калифорнийского университетов обнаружила, что среди гренландских инуитов распространено большее количество вредных мутаций, чем в других популяциях людей. Причиной названо небольшое количество представителей этой этнической группы. Препринт статьи опубликован на сайте BioRxiv.

Ученые проанализировали геномы 18 инуитов, расшифровав последовательности ДНК, кодирующие белки. Оказалось, что гренландские эскимосы за последние 20 тысяч лет претерпели последствия эффекта бутылочного горлышка, когда из-за критического уменьшения численности популяции происходит сокращение генетического разнообразия — генофонда. Это привело к заметному увеличению доли вредных мутаций.

Биологи обнаружили множество признаков, свидетельствующие о генетическом «вырождении» инуитов. Во-первых, это увеличение средней частоты аллеля в популяции, пониженная частота гетерозиготности и увеличенная — монозиготности. При монозиготности возникает большой риск проявления наследственных заболеваний, поскольку в клетках организма присутствуют две одинаковые копии гена, которые могут быть мутантными.

Ученые полагают, что популяция инуитов является идеальным объектом для исследования влияния дрейфа генов. Кроме того, можно изучать распространение наследственных заболеваний, которые редко встречаются в больших популяциях.

Под дрейфом генов понимают изменение частот аллельных вариантов генов в популяции, чей размер сильно сократился.

Аллели — формы одного и того же гена, которые располагаются на одинаковых участках отцовской и материнской хромосом. Если аллели одинаковые, то организм называется гомозиготным по этому гену, если разные — то гетерозиготным.