Исследователи из Великобритании и США обнаружили несколько распространенных генетических мутаций, которые значительно повышают риск развития рака молочной железы. По мнению ученых, это самое значительное открытие в области генетики рака за последнее десятилетие.


Предыдущий прорыв в изучении генетических причин рака груди был совершен в 1994
году, когда были открыты генетические мутации BRCA1 и BRCA2. Их наличие связано
с высоким риском онкологических заболеваний молочной железы и яичника, но, с
другой стороны, распространенность этих генов в целом по популяции очень
невелика.



В результате нового исследования, отчет о котором опубликован в журнале Nature,
сотрудникам Кембриджского университета удалось идентифицировать вариант гена
FGRF2, наличие двух копий которого увеличивает риск развития рака груди на 60%.
По данным ученых, носительницами такой комбинации генов являются до 16% женщин.




В ходе исследования были обнаружены еще 3 гена, связанных с повышенным риском
развития онкологического заболевания : TNRC9, MAP3K1 и LSP1. Практически
одновременно две группы исследователей из США опубликовали в Nature Genetics
свои работы, посвященные тем же генам.



Как отмечают исследователи, новые данные вряд ли найдут немедленное практическое
применение. Дело в том, что риск, связанный с вновь обнаруженными генами, не
настолько велик, чтобы имело смысл проводить поголовное тестирование женщин на
их наличие. К тому же, негативное действие «раковых генов» зависит от целого
ряда неизвестных пока взаимодействий с другими факторами риска.



До последнего времени ученым было известно порядка 25% от общего числа генов,
связанных с раком молочной железы. Последние данные добавляют к этому списку еще
около 4%.



Новое открытие стало возможно благодаря появлению усовершенствованных техник
генетического анализа, позволяющих в короткий срок обследовать большие группы
людей, сравнивая между собой не отдельные гены, а большие участки ДНК. Например,
британские ученые привлекли к своей работе в общей сложности более 40 тысяч
женщин – 20 тысяч больных раком груди и столько же здоровых участниц,
составивших контрольную группу.