Наследственные заболевания опасны тем, что от них, как поется в песне "не спрятаться, не скрыться". Вылечить ошибки в наших генах современная наука пока не в силах, хотя ученые уже приблизились к возможности генной терапии вплотную.
Что самое самое неприятное, зачастую они могут проявиться совершенно неожиданно, и у совершенно здоровых родителей может родиться ребенок с отклонениями. Вот и синдром Аперта относится к разряду таких непредсказуемых напастей. Дети, страдающие им, рождаются с искривленными костями черепа, пальцами ног и рук, но это еще не самое страшное: чаще всего они бесплодны.
Ученые давно бились над загадкой возникновения этой неприятной болезни. Давно было доказано, что она передается по отцовской линии - в генетическом материале сперматозоида оказывается бракованным один маленький ген, отвечающий за развитие костей. Ранее это считалось случайной мутацией. Странность в том, что таких аномальных сперматозоидов, как показали исследования, в мужских половых железах вырабатывается гораздо больше, чем должно быть по теории вероятности. В результате шансы появления на свет ребенка с синдромом Аперта составляют примерно 1:150000 - это аномально много.
Микробиологи из Оксфорда решили разобраться в этом непростом вопросе и подвергли процессы, происходящие в семенниках, тщательному анализу. Они разрезали мужские половые железы на 200 частей и подробно изучили каждый кусочек под микроскопом. Выяснились удивительные вещи: оказывается, бракованные клетки-производители спермы не разбросаны в ткани беспорядочно, а образуют крупные скопления. Дальнейшие исследования показали, что они и ведут себя весьма эгоистично - активно размножаются, вытесняя своих здоровых собратьев, подобно клеткам раковой опухоли.
Ученые в восторге от своего открытия и заявляют, что произведен прорыв в изучении синдрома Аперта. Правда, ответить на более насущный вопрос - о способах лечения заболевания - они пока не могут. Если клетки-эгоисты и впрямь по свойствам окажутся похожими на раковые, дело плохо: по-настоящему эффективных методов борьбы со злокачественной опухолью врачи, несмотря на неоднократно звучавшие громкие заявления, так до сих пор и не разработали.
