Команда американских ученых создала новую мышиную модель дистонии, которая, по их мнению, поможет лучшему пониманию заболевания. Результаты новейшего исследования были опубликованы в журнале Clinical Investigation.Дистония представляет собой неврологическое расстройство, которое
характеризуется невольными мышечными спазмами и сокращениями. Спазмы мышц часто
непредсказуемы, они изменяют нормальное положение тела, могут носить хронический
характер и вызывать значительное неудобство, боль и потерю трудоспособности.

Наиболее распространенной признана форма дистонии - DYT1, которая является
редким наследуемым заболеванием, вызванным мутацией в гене DYT1. Как правило,
расстройство проявляется еще в детстве, в начале оно поражает конечности, далее
распространяется на весь организм, приводя к определенной недееспособности.

“К сожалению, особого прогресса в изучении дистонии нет. Во многом это связано с
дефицитом предклинических моделей заболевания”, - отмечает доктор Уильям Дауэр (William
Dauer), ведущий автор работы.

В течение последних 17 лет ученые разрабатывали инновационную мышиную модель
дистонии. За основу была взята DYT1-форма заболевания. Известно, что мутация в
гене DYT1 ведет к уменьшению клеточного синтеза активной версии протеина
торсин-А.

Как известно, дистония развивается в детстве, поэтому ученым пришлось нарушить
функциональность торсина-А во время раннего этапа развития мозга мышей при
помощи высокотехнологичных инструментов, чтобы стимулировать развитие состояния,
подобного человеческой форме дистонии в подростковом возрасте, после чего
симптомы переставали бы прогрессировать.

В результате было обнаружено, что уменьшение концентрации торсин-А в головном
мозге мышей привело к нейродегенерации в некоторых локализованных участках
мозга, вовлеченных в контроль движений.

“Полученные нами данные свидетельствуют, что новая мышиная модель позволит
узнать многое о данном заболевании, в том числе выяснить, почему дистония
появляется у пациентов с болезнью Хантингтона или Паркинсона”, - заключает
доктор Дауэр.

По материалам Medical News Today