Влияние генных мутаций, вызывающих некоторые варианты нефротического синдрома, кажется, обратимо при лечении стероидами у юных пациентов, сообщают американские ученые в исследовании, опубликованном в онлайновом выпуске "Nature Genetics".


Доктор Фридхелм Хилдебрандт (Friedhelm Hildebrandt) и коллеги из Мичиганского
Университета в Анн-Арборе, идентифицировали пять семей, несущих мутацию в
эпсилон-гене фосфолипазы C, вызывающую резистентный к терапии стероидами
нефротический синдром с ранним началом, и характеризующийся диффузным
мезангиальным склерозом.



Ген PLCE1 экспрессирован в подоцитах клубочков, мутации ведут к задержке
развития тубул и гломерулосклерозу.



Два маленьких ребенка, носители мутаций, ответили полностью на лечение
кортикостероидами, и сохранили нормальную почечную функцию.



Доктор Хилдебрандт считает, что успех лечения, препятствовавшего развитию
гломерулосклероза, определила ранняя диагностика.



Так как большинство таких детей умирает в течение первого года жизни, то до сих
пор большинство врачей полагало, что нет никакого смысла в попытке лечения,
отмечают авторы. Успех лечения оказался "счастливым случаем", так решение о
проведении курса стероидной терапии было продиктовано отсутствием возможных
альтернативных вариантов.