Шотландские исследователи сумели избавить мышей от симптомов этого тяжелого неврологического заболевания всего за четыре недели.


Шотландские ученые сумели побороть синдром Ретта у мышей, а это значит, что
вскоре медики научатся лечить людей от этого тяжелого неврологического
заболевания, сообщает журнал Science.



Синдром Ретта впервые был описан в 1966 году австрийским педиатром Андреасом
Реттом. Это одно из наиболее распространенных заболеваний в ряду наследственных
форм умственной отсталости. Недуг возникает при мутациях в Х-сцепленном гене
МЕСР2. Данный ген отвечает за производство белка, который в определенный момент
развития мозга выключает из работы несколько других генов, заставляет их
прекратить производство белков, и ребенок развивается нормально. Если ген МЕСР2
мутировал, то у ребенка могут проявиться детская шизофрения, аутизм,
необучаемость и синдром Ретта.



Примечательно, что патология встречается только у девочек: у них наблюдается
регресс психического развития, аутичное поведение, утрата целенаправленных и
появление особых стереотипных движений в виде "сжимания рук", как при болезни
Паркинсона. Как правило, в первые шесть-восемнадцать месяцев заболевший ребенок
развивается нормально, но постепенно у него начинает проявляться отставание в
становлении основных двигательных навыков, и замедляются темпы роста головы.
Затем наступает период регресса нервно-психического развития, ребенок перестает
говорить, у него возникают аномалии дыхания и эпилептические припадки. Больной
также теряет контакт с окружающими, и этот симптом зачастую ошибочно
расценивается как аутизм.



Эксперименты на мышах проводила команда специалистов из Эдинбургского
университета под руководством Эдриана Берда. Ученые сумели активировать ген
МЕСР2 и сделали его полностью функицональным всего за четыре недели. В
результате, симптомы синдрома Ретта у мышей исчезли: пропал тремор,
восстановилось нормальное дыхание, нормализовались подвижность и походка. Кроме
того, Берд и его коллеги смогли реактивировать ген МЕСР2 у мышей еще до того,
как проявилось заболевание, и предотвратить развитие симптомов.



Ключевым открытием Берд называет то, что его команде удалось опровергнуть
устоявшееся мнение о неизлечимости синдрома Ретта, сообщает агентство Reuters. С
невротическими расстройствами можно совладать, поскольку все нейроны остаются
живыми. Однако на разработку методов лечения людей с синдромом Ретта потребуется
еще немало времени, говорит ученый.