Медики сообщают о высокой степени распространения редкого генетического заболевания в небольшой изолированной от внешнего мира общине мормонов на границе Юты и Аризоны.

Десять тысяч последователей Церкви Иисуса Христа святых последних дней проживают в двух населенных пунктах – Хилдале (Юта) и Колорадо-Сити (Аризона). Это религиозное объединение, отколовшееся от других мормонов в 30-е годы прошлого века, продолжает придерживаться полигамии и одобряет браки между близкими родственниками.

Последнее обстоятельство, судя по всему, и стало причиной распространения в общине редкой рецессивной мутации, вызывающей дефицит фумаразы – фермента, задействованного в реакциях цикла Кребса, которые обеспечивают клетки организма энергией.

По данным местных врачей, в течение последних 15 лет в этой общине выявлено не менее 20 детей с дефицитом фумаразы. Ранее в мире было известно не более десяти случаев этого заболевания.

Генетические исследования свидетельствуют о том, что мутантные гены встречаются и у жителей Аризоны, не принадлежащих к мормонам. Однако браки между близкими родственниками в общине многократно увеличивают вероятность встречи двух таких генов, что и приводит к развитию тяжелого заболевания.

Дефицит фумаразы вызывает нарушения процессов деления и роста нервных клеток. Болезнь проявляется задержкой в развитии, характерным изменением строения лицевого скелета, частыми эпилептическими припадками и эпизодическими периодами комы.

Мария Фридман "НРС-Америка" специально для MIGnews.com.ua.