Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) может предупредить опасные наследственные генетические заболевания, отмечают ученые в своей новой работе. Как оказалось, женщины с генами редкого заболевания головного мозга, могут избежать передачи болезни ребенку с помощью ЭКО.
В рамках работы ученые провели генетический тест 27-летней американке, который
показал, что она унаследовала ген редкого заболевания (ген PRNP). Причем высока
вероятность того, что этот ген может передаться ее потомству. Ген PRNP
ответственен за развитие синдрома Герстмана — Штраусслера — Шейнкера — очень
редкого, обычно семейного, смертельного нейродегенеративного заболевания,
поражающего пациентов в возрасте от 20 до 60 лет. Типичными симптомами
заболевания являются прогрессирующая деменция и атаксия, паркинсонизм. В
терминальной стадии заболевания к основным симптомам может присоединиться
психоз, депрессия, потеря веса.

До проведения процедуры экстракорпорального оплодотворения, ученые сделали
скрининг эмбрионов на генетическую мутацию синдрома Герстмана — Штраусслера —
Шейнкера (предимплантационная генетическая диагностика, позволяющая парам зачать
здорового ребенка, если они являются носителями генов опасных заболеваний).

В результате из 12 эмбрионов шесть не имели мутации. Пара испытуемых решилась на
имплантацию двух эмбрионов. Оба эмбриона прижились успешно, и женщина родила
близнецов на 34 неделе беременности.

По причине того, что дети родились преждевременно, их вес и окружность головы
были ниже нормы при рождении, но к 3 месяцам они догнали показатели нормы. Более
того, к 2 годам близнецы свободно ходили и разговаривали, то есть развитие
проходило нормально.

Авторы работы отмечают, что полученные результаты требуют дополнительных
подтверждений.

Экстракорпоральное оплодотворение - вспомогательная репродуктивная технология,
используемая в случае бесплодия. Во время ЭКО яйцеклетку извлекают из организма
женщины и оплодотворяют искусственно в пробирке, полученный эмбрион содержат в
условиях инкубатора, где он развивается в течение 2—5 дней, после чего эмбрион
переносят в полость матки для дальнейшего развития.

По материалам Medical News Today