Накопление гликогена в нейронах мозга - причина болезни Лафора, пришли к выводу испанские ученые в своем новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Neuroscience.Болезнь Лафоры представляет собой редкое заболевание нервной системы с
аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание встречается еще в
подростковом возрасте от 10 до 18 лет и нередко сопровождается эпилептическими
припадками и другими неврологическими симптомами, которые с возрастом лишь
прогрессируют. Обычно смерть пациента наступает в течение десяти лет после
заболевания. Болезнь Лафора вызывается мутацией одного из двух генов, приводя к
формированию дефектной версии белка лафорина.

При заболевании мозговые нейроны отмирают в результате накопления в них
гликогена. Гликоген служит в организме резервом углеводов, из которого по мере
метаболической потребности могут высвобождаться глюкозофосфат или глюкоза.
Хранение в организме собственно глюкозы неприемлемо из-за ее высокой
растворимости: высокие концентрации глюкозы создают в клетке высоко
гипертоническую среду, что приводит к притоку воды. Напротив, нерастворимый
гликоген осмотически почти неактивен.

В организме человека может содержаться до 450 г гликогена, треть из которого
накапливается в печени, а остальное — главным образом в мышцах. Содержание
гликогена в других органах незначительно.

“Это весьма мучительная болезнь, которая в настоящий момент неизлечима. С одной
стороны хорошо, что заболевание встречается достаточно редко, но семьям, где
есть такие пациенты, от этого не легче”, - комментируют авторы работы.

В своей работе ученые из Института биомедицинских исследований в Барселоне
предположили, что накопление гликогена как раз и является причиной болезни
Лафора.

В ходе исследования специалисты обнаружили, что нейроны накапливают гликоген и
это вызывает гибель нейронов, аутофагию (избавление организма от ненужных или
больных клеток), а также синаптическую недостаточность. Более того, нейроны не
просто накапливают гликоген, но и всякий раз используют его с максимальной
скоростью. Именно по этой причине у человека развиваются симптомы болезни Лафора.


Ранее считалось, что запасы гликогена являются следствием клеточного дисбаланса
и не вызывают дегенеративные изменения нейронов. Как известно, в небольших
количествах гликоген нейронам даже полезен, поскольку спасает мозг от
кислородного голодания.

Ученые планируют продолжить исследование и выяснить, каким образом работает
процесс накопления гликогена.

По материалам Medical News Today