Группа исследователей из Бристольского университета, Института Броуда и Общеклинической больницы штата Массачусетс обнаружили связь между генетическими мутациями, связанными с аутизмом, и легкими симптомами расстройства социализации у здоровых людей. Статья опубликована в журнале Nature Genetics.

Ученые использовали несколько наборов данных для того, чтобы найти ассоциации между генетическими факторами заболеваний аутического спектра и поведенческими особенностями среди широких слоев населения. По первых, это результаты долговременного исследования родителей и их детей, родившихся в 1991-1992 годах в Бристоле в Великобритании. Во-вторых, это данные международных исследований по генетическим признакам, связанным с аутизмом.

После того, как исследователи определили мутации, которые в совокупности могут приводить к аутизму, они проверили, связаны ли отдельные генетические вариации с трудностями социального взаимодействия, коммуникаций и нарушений речи. Результаты показали, что отдельные генетические факторы действительно ассоциированы с определенными поведенческими чертами, а также особенностями психологического развития у здоровых детей. При этом при определенном сочетании генетических рисков возникают заболевания аутического спектра.

«Мы можем использовать данные о поведении и когнитивных особенностях, чтобы раскрыть механизмы действия генетических факторов. Теперь у нас есть способ узнать, какие заболевания и другие фенотипические признаки связаны с определенными типами генетического риска», - говорит один из авторов исследования Элис Робинсон.

Исследование продемонстрировало, что между здоровыми людьми и аутистами существуют промежуточные состояния, образующие непрерывный континуум.

Ранее китайским ученым удалось вывести обезьян врожденное заболевание, напоминающее по своим симптомам аутизм. Для этого они встроили в геном животных ген, лишняя копия которого у людей приводит к задержке умственного развития и нарушение уровня социализации.