В рамках нового исследования, результаты которого были опубликованы в последнем номере журнала Molecular Psychiatry, ученым удалось идентифицировать генетическую мутацию, вызывающую шизофрению. Специалисты Университета Джонса Хопкинса изучили генотип членов нескольких
десятков семей с высоким уровнем психического заболевания. Ученые убеждены, что
мутация в гене PAS, экспрессия которого отвечает за выделение белка NPAS3,
способна увеличивать риск развития психических заболеваний таких как шизофрения.
NPAS3 контролирует и регулирует развитие здоровых нейронов, особенно в
гиппокампе - области мозга, которая наиболее страдает при шизофрении.

Аномальная мутация этого гена была обнаружена у некоторых членов одних семей -
мутация, вызванная NPAS3, приводила к ряду неправильных процессов в мозге, и это
отрицательно сказывалось на его развитии. При этом ген стимулировал секрецию
белка, содержащего 933 различных аминокислот, значительного количества из
которых внутри нашего черепа быть в принципе не должно.

Автор исследования - Фредерик Нукифора младший (Frederick C. Nucifora Jr),
доктор философии из Университета Джона Хопкинса прокомментировал это следующим
образом: "Понимание молекулярных и биологических тонкостей шизофрении является
мощным средством для развития методов лечения, которые будут иметь меньше
побочных эффектов и работать лучше, чем варианты терапии, доступные нам сейчас.
В частности, за счет этого мы могли бы разработать и использовать лучшие
лекарственные средства".

Шизофрения - довольно распространенное заболевание: каждый седьмой из 1000
взрослых американцев подвержен ему. Она характеризуется тяжелыми галлюцинациями,
бредом и нарушением социального познания. Ученые полагают, что изучение
биологической природы NPAS3 в будущем даст представление о том, какие гены также
могут быть причиной и ряда других тяжелых психических заболеваний.

В рамках проведения исследования ученые собрали образцы крови 34 человек,
больных шизофренией или с шизоаффективным расстройством и проанализировали ДНК.
Каждый из участников принадлежал семье, где ранее уже регистрировались случаи
аналогичных заболеваний среди близких родственников пациента. Ученые
сосредоточили свои усилия на поиске среди участников людей с мутацией NPAS3. В
результате мутация указанного гена была выявлена примерно в половине
анализируемых случаев.

По материалам Medical News Today